Hỏi 

Tình cờ, qua đài RFA, tôi biết một gia đình (ở Phú Thọ, Việt Nam) có 6 người con, trong có đến 4 con mang bệnh Huyết Tán Bẩm Sinh. Hai em đã mất, hai em còn lại, một 24 tuổi và một 15 tuổi, đang được điều trị.

Tháng trước, em 24 tuổi được giải phẫu cắt lá lách nặng 4kg, chiếm gần hết khoang bụng.

Cũng nhờ RFA, tôi liên lạc được với hai bé gái ấy qua điện thoại. Tuy nhiên hai em không giúp tôi hiểu gì về căn bệnh hai em đang mang. Tôi có cố tìm thông tin y học trên mạng, nhưng cũng chẳng hiểu gì thêm ngoài những thông tin rời rạc.

Xin Bác sĩ vui lòng cho chúng tôi những kiến thức (càng nhiều càng tốt) về bệnh Huyết Tán Bẩm Sinh. Câu hỏi quan trọng nhất là Bệnh có thể được trị khỏi, trị dứt không, và, Chế độ dinh dưỡng cho người bệnh.

Đáp 

Chào bạn NN,

Thế là tôi lại có thêm một thân hữu có máu văn nghệ mà hay lưu tâm tới vấn đề y học, một cách tường tận. Vậy xin đáp lời như sau.

Bệnh mà bạn hỏi tiếng Anh gọi là Thalassaemia. Trước năm 1975 khi chúng tôi học y khoa ở Sài Gòn thì gọi là bệnh Thiếu Máu Địa Trung Hải vì khi đó thầy dạy người Pháp cho hay bệnh thường thấy ở dân chúng vùng bờ biển này bên Âu châu như Ý, Hy Lạp. Bây giờ trong nước gọi là bệnh Huyết Tán Bẩm Sinh, vì y khoa hiện nay hiểu rõ nguyên lý của bệnh này nhiều hơn và bệnh cũng thấy ở các quốc gia vùng Đông Nam Á Châu, trong đó có Việt Nam mình.

Gọi là bẩm sinh là vì bệnh do những biến đổi bất thường của gen di truyền DNA từ cha mẹ sang thai nhi và các dấu hiệu bệnh xuất hiện trong vòng 2 năm sau khi bé chào đời.

Huyết tán là sự hủy hoại của hồng huyết cầu red blood cell ở người bệnh.

Nhắc lại hồng huyết cầu là một trong ba loại tế bào trong máu: HHC, bạch huyết cầu và các tiểu cầu. HHC có nhiệm vụ chuyên chở oxy đi nuôi cơ thể nhờ có huyết cầu tố. Huyết cầu tố được cấu tạo bởi 2 loại chất đạm alfa và beta. Khi các chất đạm này bị thay đổi thì HHC không còn đảm trách nhiệm vụ chuyên chở oxy được nữa. HHC sẽ vỡ tan dần dần, đưa tới thiếu máu kinh niên trầm trọng cho bệnh nhân.

Các dấu hiệu của bệnh gồm có: người xanh xao, kém ăn, giảm khả năng thính giác và khứu giác, chậm tăng trưởng, chậm biết bò, chậm dậy thì, xương mỏng manh, giòn, đau nhức cơ thể, viêm xương khớp, da và mắt vàng, lâu ngày đưa tới sưng lá lách, gan và tim.

Không được điều trị bệnh nhân chết vì suy tim và nhiễm trùng.

Bệnh được chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu và phân tích gen di truyền. Xét nghiệm cho ta biết là có bệnh hoặc chỉ là mang mầm bệnh carrier. Carrier là khi thai nhi chỉ nhận được gen bất thường của cha hoặc mẹ và khi sinh ra em không có dấu hiệu bệnh. Khi thai nhi nhận gen di truyền bệnh cả từ cha lẫn mẹ thì bé bị bệnh.

Vì hồng huyết cầu liên tục bị hủy hoại cho nên bệnh nhân lâm vào tình trạng thiếu máu. Và trị liệu căn bản hiện nay là phải thường xuyên truyền máu cho bệnh nhân.

Tùy theo tình trạng, bệnh nhân được truyền máu mỗi 2-4 tuần lễ, vì đời sống của hồng huyết cầu chỉ kéo dài khoảng 120 ngày. Tuy nhiên HHC của máu được truyền chỉ sống được vài tuần lễ vì tác dụng đào thải tế bào lạ của cơ thể. Sau khi được truyền máu thì bệnh nhân cảm thấy thoải mái, có thể có đời sống bình thường nhưng chi phí khá cao đồng thời cũng có nhiều rủi ro bị nhiễm trùng hoặc rủi ro khác như quá nhiều sắt trong cơ thể.

Huyết cầu tố có nhiều khoáng sắt. Nếu huyết cầu liên tục bị hủy hoại thì lượng sắt trong cơ thể sẽ lên cao, lâu ngày tích tụ trong máu đưa tới tổn thương cho gan, tim và các bộ phận khác. Do đó phải dùng một số dược phẩm đặc biệt để giải độc sắt, tiếng Anh gọi là Iron Chelating Therapy.

Ngoài ra bệnh nhân cũng được cho dùng thêm sinh tố folic acid là chất cần thiết cho việc cấu tạo các hồng huyết cầu lành mạnh.

Khi lá lách quá to, cắt bỏ lá lách cũng là một phương thức điều trị. Lá lách to vì cơ quan này phải loại bỏ và chứa các HHC bị biến đổi gen và các hồng cầu mới được truyền.

Hiện nay cũng có nhiều phương thức điều trị hữu hiệu hơn đang được nghiên cứu thử nghiệm như truyền ghép tế bào máu và tế bào tủy sau khi loại bỏ hết các tế bào bất thường trong tủy sống. Các phương thức này khá phức tạp nhưng triển vọng chữa lành bệnh rất cao. Texas Children Hospital ở Houston đang có chương trình nghiên cứu điều trị này, nếu bạn muốn tìm hiểu thêm có thể liên lạc với bác sĩ Kathryn S Leung, 832-824-4219.

Chế độ dinh dưỡng cho các cháu không có gì đặc biệt, nghĩa là ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng như người thường, bổ sung folic acid, vit E, D, Magnesium.

Nhóm thân hữu chúng tôi hiện nay cũng đang hỗ trợ cho một cháu gái 4 tuổi, con một anh thiện nguyện trẻ ở Huế, đang ở trong tình trạng bệnh bẩm sinh này. Anh này chuyên đi lượm thai nhi vứt bỏ ở bệnh viện hoặc phòng phá thai về lau rửa, chôn vào một nơi gọi là Nghĩa Địa Thiên Thần ở Huế.

Hy vọng các điều vừa kể thỏa mãn lời yêu cầu của bạn. Nếu cần thêm, xin cứ cho biết.